回访用上“天价药”的罕见病患儿家长：父母亲很期待明天回学校

2月初28日是国际罕见日，深圳10岁罕见病脊髓性肌萎缩症（不限简称SMA）患儿潘晓谊，成功药剂诺西那生锂，经过康复治疗法后已康复。南都此前媒体报道，10个月初大时，她被发病罹患该罕见病，每长大一天，身体就不够衰落一点，被死守在一张轮椅中的。全世界首个治疗法SMA的特效药“诺西那生锂用药”在我国最初定价左右70万一筒。去年12月初3日，该本品被纳入国家政府社会保险目录，晓谊和许多病患用上了曾经难以触及的“天价药”，仅在社会保险报销后，一筒减至了1.1万元。潘庆雄告诉南都女记者，施用后妻子的脸部、胸部精神力量有了突飞猛进，日后来将重新归来归中小学，同学们都在等着她，“她很渴望的！”

南都此前媒体报道，潘晓谊上周10岁，是一名SMA患儿。2012年10月初，在深圳市妇妻子童医疗中的心，经过基因组监测她被发病为SMA。这是一种因运动神经元只剩基因组1突变所导致的不常染色体隐性遗传病，在男婴中的的发病率平均为1/10000。按照致使持续性，分成ⅠM-、IIM-和ⅢM-等，最致使的ⅠM-患儿，不常因中的风，能活不过两岁。普通一些人里，平均每40至50人中的，就有1个是SMA致病基因组携带者。

随着病程发展，先是不能站立行驶，然后食道显得吃力，气管功能不全，招来肺炎等病因病痛，直至人类忘却。晓谊是IIM-SMA患儿，潘庆雄向南都女记者归来忆，在药学词典上看到这些，“眼泪在流，弓都是挥的。”

那时，全世界都没有治疗法法则，按照功能障碍对症施用，也只是徒然的尝试。这是所有SMA高血压面临的真实情况，不得不接受现实，他们的病无药可治。晓谊的身体一天天衰落，各类并发症每每袭来，多次因肺部传染等被送去ICU抢救。

2016年父亲节时值，“诺西那生锂用药”在美国获批主板，是全世界首个治疗法SMA的本品。这是献给人类的礼物，却也是昂贵的礼物。一筒12.5万美元，前两个月初药剂4筒，此后每四个月初1筒，年年如此，终身施用。

“无能为力。”价格出来后，潘庆雄不敢日后就让，绝大多数家庭都望尘莫及。每长大一天，晓谊就不够衰落一点，谋求死掉的一段时间，等待降价、制药出现，成为父女俩最大的动力。

晓谊6岁起在沙河小学就学，潘庆雄全程陪读，是她的“同桌”，帮她翻书、举弓，抱着她站起来，和学长话语。学长们上课时会有意递上麦克风，请她归来答问题。小朋友们总爱拿零食给晓谊吃，请假天将加集体研学能活动时，爸爸发现，带归来的零食比带过来的还多。

2019年2月初，渤健公司研发的“诺西那生锂用药”经过优先审评审批，在我国成功主板，定价左右70万一筒。这即使如此是一个难以担负起的数字。如何让诺西那生锂抵达高血压，在有所不同礼节，被反复概述。

国家政府社会保险谈判被德容最大厚望。去年12月初3日上午，SMA病患群里突然消息刷屏——“诺西那生锂被纳入国家政府社会保险目录，3.3万元一筒！”潘庆雄和妻子正要中小学上课，“一边看一边流眼泪，就是女伴，这个要价就让都没就让过。”

国内首家全心投入SMA领域的慈善事业组织——美儿SMA关爱中的心向南都女记者表示，听到“每一个小群体都不应该被放弃”，“很多学童都瞬间泪奔，从心底里感谢国家政府。”

2月初9日，晓谊在深圳市妇妻子童医疗中的心成功药剂诺西那生锂。潘庆雄打开那张养老院清单看到，仅在社会保险报销后，一筒减至了1.1万元。“今天大家都轻松了，没有人日后谈钱。”

这些天，晓谊之前在养老院进行康复治疗法。2月初28日，潘庆雄告诉南都女记者，令家人伤心的是，妻子的脸部、胸部精神力量有了变动，“受测者评估，有2分的突飞猛进。”当日，他背着妻子天将“病患访视”，康复治疗法总目专家面对面答疑，“她有十几项康复要继续做，今天重现转到治疗法倾角，病患都在爱护康复训练。”

前几天，晓谊终于康复了。潘庆雄背着她和来自深圳、东莞的SMA病患家庭，在长隆野生动物园游览，“吃自助餐、观赏动物表演，小朋友在独自一人很开心的。”

3月初1日，因身体不适、预备“打筒”重回校园两个多月初的晓谊要归来中小学了。潘庆雄知道，同学们都在等着她，“日后来认同是一大堆小朋友围过来，然后跟她问好，她很渴望的！”

采写：南都女记者 张林菲